Updated : donderdag 29 augustus 2002

Over ons

Welkom op onze Homepage! Deze pagina's zijn gemaakt om meer bekendheid aan het ATR-x syndroom te geven en informatie te verstrekken aan diegenen die met dit syndroom worden geconfronteerd. Natuurlijk allemaal gestuurd door het feit dat onze oudste zoon Kaay ook dit ATR-x syndroom heeft.

Wij wonen in Beetsterzwaag (Friesland) met ons vijven. Kaay geboren in 1997 heeft twee zusjes, Kiki Anna (1999) en Kyra Rigt (2002). Toen Annie (1962) zwanger was van Kaay hebben we veel erfelijkheidsonderzoeken gedaan doordat in de familie verstandelijke gehandicapte verwanten aanwezig waren. Dit gaf geen verontrustende resultaten. Later in de zwangerschap bleek er zich een nierprobleem  te openbaren. Redenen om Kaay eerder met de keizersnede te laten geboren. Na zes weken in het ziekenhuis mocht Kaay mee naar huis. In het eerste jaar ging de ontwikkeling niet super snel maar hij leek alles te doen wat er volgens het boekje van het consultatiebureau gedaan moest worden. Aan het eind van zijn eerste levensjaar was er toch een achterstand ontstaan en het toch wel 'karakteristieke' uiterlijk van Kaay bleef vragen oproepen. Door de goede contacten met de erfelijkheidsdeskundige in Groningen (RUG) werd uiteindelijk de conclusie getrokken dat onze Kaay het ATR-x syndroom had. Opdat moment wilden we alles weten over dat ATR-x. Veel informatie was er niet voorhanden en zeker niet in het Nederlands doordat het een redelijk 'nieuw' syndroom is. In 1998 waren er rond de 100 kinderen bekend met dit syndroom en beschreven in de medisch literatuur.

We hopen dat u op deze site de informatie vindt die u zoekt.

Gerrit Jan.